Analisi genetica

L’analisi genetica consiste in un prelievo di sangue che viene eseguito nel paziente e/o nei suoi familiari alla ricerca di determinate alterazioni genetiche responsabili di una determinata malattia.  In alcune malattie vi è una chiara relazione tra la presenza di una determinata alterazione genetica e la comparsa di una determinata malattia. In altri casi si sa che alcune alterazioni genetiche sono più frequentemente associate ad alcune malattie ma non si conosce bene se esiste una relazione causale diretta o se magari i meccanismi che intervengono nella comparsa della malattia sono molteplici.
In questi casi il riscontro di una determinata alterazione genetica non implica che la malattia si svilupperà certamente; questo è il caso per esempio della fibrosi polmonare idiopatica in cui il riscontro di alterazioni geniche non significa che il soggetto svilupperà la malattia. Per questo l’esito delle indagini genetiche viene consegnato da un genetista e consegnato nel corso di un consulto genetico.