Le malattie rare polmonari sono un gruppo eterogeneo di circa 300 patologie diverse.
Come per tutte le malattie rare, i dati sono imprecisi e sottostimati. Una malattia rara è una condizione patologica che colpisce meno di una persona su 2.000: calcolando che in Europa vivono oltre 700 milioni di persone, una sola malattia “rara” può colpire fino a 350.000 cittadini europei, pari all'intera popolazione dell'isola di Malta.
Se si considera che a tutt'oggi nel mondo esistono più di 6/7.000 malattie rare, si arriva a cifre importanti: oltre 20 milioni di persone affette da malattie rare in Europa, di cui circa 3 milioni in Italia.

La recente diffusione di metodiche più sofisticate di diagnosi accessibili a molti, come la TAC ad alta risoluzione, ha notevolmente migliorato e in parte risolto i problemi diagnostici di alcune di queste patologie polmonari, aumentando di molto la sensibilità diagnostica.