Se non opportunamente trattata, l'ipertensione polmonare può progredire, portando ad un aggravamento della mancanza di fiato, sintomo tipico della malattia, fino allo sviluppo di insufficienza respiratoria che può condurre alla morte.
La sintomatologia dell’ipertensione arteriosa polmonare può comprendere:
- Respirazione difficoltosa soprattutto durante gli sforzi
- Stanchezza e affaticabilità
- Svenimenti (sincopi)
- Nelle fasi avanzate della patologia la respirazione difficoltosa può insorgere anche a riposo ed è possibile che insorgano dolori al petto tipici dell'angina pectoris (segno di sofferenza cardiaca) ed edema (ristagno di liquidi) agli arti inferiori.
L’ipertensione arteriosa polmonare comprende la forma:
- Idiopatica: è una condizione la cui causa è sconosciuta, che colpisce più frequentemente le donne tra i 30 e i 50 anni;
- Ereditaria: si tratta di forme familiari nelle quali sono state identificate delle mutazioni geniche. BMPR2 è il gene più frequentemente mutato (riscontrato nel 75% delle forme familiari;
- Secondaria ad assunzione di farmaci: si tratta per lo più di anfetamine e metanfetamine (in passato utilizzate come farmaci anoressizzanti nelle diete dimagranti), il benfluorex (un ipoglicemizzante orale ormai ritirato dal commercio da molti anni), chemioterapici (come ad esempio ciclofosfamide o mitomicina C):
- Associata ad altre patologie: si tratta delle forme riscontrate in associazione con patologie del connettivo (come ad esempio la sclerodermia, il LES, le connettivi indifferenziate, l’artrite reumatoide, la Sindrome di Sjogren o le dermatomiositi), infezione da HIV, l’ipertensione portale (che si riscontra in pazienti epatopatici) e alcune malattie cardiache congenite (come ad esempio la sindrome di Eisenmenger o difetti interatriali).