Istiocitosi polmonare: diagnosi

Molto spesso la malattia può essere asintomatica e il riscontro di alterazioni radiografiche può essere occasionale. In alcuni casi l’esordio può essere associato a sintomi aspecifici come ad esempio con difficoltà a respirare (dispnea) e tosse.
 
Nel caso delle forme con coinvolgimento non solo del polmone (sistemico) si possono associare comparsa di febbricola, debolezza generale e dolori diffusi. A questo si possono associare segni e sintomi di interessamento di altri organi come eruzioni cutanee, tumefazioni o dolori ossei, segni di diabete insipido (aumentata quantità di urine nella giornata e aumentato introito di liquido).
 
La TAC torace è sicuramente la metodica radiologica che meglio permette di osservare il tessuto polmonare. In tal caso il quadro tipico mostra la presenza di noduli e cisti dalle forme bizzarre che interessano entrambi i polmoni con un caratteristico risparmio delle porzioni più basali.
 
La fibrobroncoscopia con il lavaggio broncoalveolare (BAL) può essere utile per la diagnosi con il riscontro di  cellule di Langerhans in percentuale superiore al 5% presenza di un quadro TAC tipico. Nei casi dubbi può essere necessario ricorrere alla biopsia polmonare.
 
L’esecuzione di esami ematici e urinari, radiografie mirate ed ecocardiografia sono necessari per l’individuazione di un eventuale coinvolgimento di altri organi. L’analisi genetica su campioni bioptici nelle forme più gravi per individuare mutazioni genetiche a carico di BRAF può essere utile pertrattamenti specifici nelle forme più gravi e non responsive ai comuni trattamenti.

In alcuni casi la malattia può essere asintomatica ed essere riscontrata a seguito di Rx del torace eseguito per altri motivi. I sintomi più frequenti sono la difficoltà respiratoria e “fiato corto” (dispnea) e la tosse. L'istiocitosi polmonare a cellule di Langerhans può causare anche dolori toracici, febbre, debolezza generale e deperimento. Nelle forme sistemiche possono essere presenti  sintomi e segni secondari all'interessamento di altri organi come  eruzioni cutanee, dolori ossei e manifestazioni secondarie ad interessamento dell'ipofisi  quali diabete insipido o alterazioni dello sviluppo. In alcuni casi si può associare ipertensione polmonare con aggravamento della dispnea e comparsa di edemi agli arti inferiori.
 

• Tosse
• Mancanza di fiato (Dispnea)
• Versamento pleurico
• Dita a bacchetta di tamburo (Ippocratismo digitale)
• Unghie a vetrino d'orologio (Ippocratismo digitale)
• Cianosi
• Insufficienza respiratoria
• Insufficienza cardiaca
• Edemi
• Sangue nell'espettorato (Emottisi/Emoftoe)
• Febbre

I pazienti vengono seguiti presso un ambulatorio dedicato alle interstizipatie polmonari.

Al momento della diagnosi il paziente viene valutato con:

• esami ematochimici: emocromo, funzionalità renale, epatica, foresi proteica, elettroliti plasmatici, LDH, CK, VES, PCR, esame urine, peso specifico urine
• Emogasanalisi arteriosa
• PET total body
• prove di funzionalità respiratoria: flussi, volumi, DLCO
• test del cammino 6 minuti
• Ecocardiogramma
• RMN cerebrale (casi selezionati)
• cateterismo cardiaco dx (casi selezionati)

I pazienti vengono poi seguiti ambulatorialmente ogni tre o sei mesi mesi ed eseguono:

• prove di funzionalità respiratoria: flussi, volumi, DLCO
• test del cammino 6 minuti
• esami ematochimici: emocromo, funzionalità renale, epatica, foresi proteica, elettroliti plasmatici, LDH, CK, VES, PCR, esame urine, peso specifico urine
• Emogasnalisi

Annualmente i pazienti vengono sottoposti a valutazione completa che comprende esami radiologici ed ecocardiografici per valutare eventuali coinvolgimenti multi-organo.
Nel caso di comparsa di sintomi verrò valutata di volta in volta l’esecuzione di esami mirati.