Segni e sintomi

Il sospetto clinico di BHD nasce dalla presenza in un paziente delle manifestazioni sopra riportate e con una storia familiare analoga. Tuttavia, essendo una malattia genetica l’unico modo per sapere se si è affetti è effettuare un test genetico che possa ricercare le mutazioni del gene FLCN. In caso di conferma diagnostica è importante avvisare anche i familiari del paziente perché ne potrebbero essere affetti.
Nei pazienti con lesioni cutanee multiple è indicata la biopsia cutanea (in particolare la punch biopsy).
La TC del torace ad alta risoluzione permette di individuare le cisti polmonari, mentre la TC addome con mezzo di contrasto o la risonanza magnetica (RMN) individuano la presenza di lesioni a livello renale.